Wrodzona niewrażliwość na ból – kiedy życie bez bólu staje się niebezpieczne

Wyobraź sobie życie bez bólu. Brzmi jak supermoc, prawda? Ale dla Ashlyn Blocker – dziewczyny, która nigdy nie odczuwa bólu, to wcale nie dar, a poważne zagrożenie. Ashlyn urodziła się z niezwykle rzadką chorobą – wrodzoną niewrażliwością na ból z anhydrozą. Choroba ta sprawia, że jej ciało nie reaguje na bodźce bólowe, niezależnie od tego, co się dzieje. Choć na pierwszy rzut oka życie bez bólu wydaje się być zaletą, rzeczywistość osób dotkniętych tą chorobą jest zupełnie inna. Wystarczy wspomnieć, że co piąte dziecko cierpiące na tę chorobę nie dożywa piątego roku życia. Choć brak bólu może wydawać się kuszący, zagłębmy się w tajniki wrodzonej niewrażliwości na ból, aby odkryć, dlaczego brak tego sygnału ostrzegawczego jest tak niebezpieczny.

Czym jest wrodzona niewrażliwość na ból?

Wrodzona niewrażliwość na ból to bardzo rzadka mutacja genetyczna, która prowadzi do braku odczuwania bólu. Ból, choć nieprzyjemny, pełni kluczową rolę w ochronie naszego ciała. Jest jak sygnał alarmowy, który ostrzega nas przed niebezpieczeństwem. Kiedy chwytasz gorący garnek, natychmiast odczuwasz ból, który każe ci go puścić. Twoje ciało reaguje automatycznie – serce bije szybciej, ciśnienie rośnie, a adrenalina przygotowuje Cię na działanie.

W przypadku osób z wrodzoną niewrażliwością na ból taki mechanizm nie działa. Ich ciało nie odbiera sygnałów ostrzegawczych, co naraża je na poważne obrażenia i urazy, których nie są świadomi. W konsekwencji, takie osoby mogą poparzyć się, złamać kości lub doznać poważnych infekcji, nie wiedząc o tym, ponieważ brak bólu uniemożliwia im szybkie zareagowanie.

ashlyn blocker
Ashlyn Blocker jest najbardziej znanym na świecie przykładem osoby, która od urodzenia choruje na wrodzoną niewrażliwość na ból. Swoim życiem dzieli się ze światem poprzez media społecznościowe.

Jak wrodzona niewrażliwość na ból codziennie wpływa na życie?

Ból pełni też inną ważną rolę – ostrzega nas przed nadmiernym wysiłkiem. Sportowcy często mówią o bólu, który sygnalizuje, że ciało potrzebuje odpoczynku. Jednak osoby z wrodzoną niewrażliwością na ból nie otrzymują tych sygnałów. To prowadzi do nadmiernego obciążania organizmu, co może mieć tragiczne konsekwencje.

Ale to nie jedyny problem. Choroba ta często idzie w parze z anhydrozą, czyli brakiem zdolności do pocenia się. Pot odgrywa kluczową rolę w chłodzeniu organizmu, a jego brak prowadzi do ryzyka przegrzania. Nawet zwykłe przebywanie na słońcu czy aktywność fizyczna mogą stanowić zagrożenie dla zdrowia. W skrajnych przypadkach, osoby z wrodzoną niewrażliwością na ból mogą doznać udaru cieplnego.

Wrodzona niewrażliwość na ból a inne mutacje genetyczne

Choroba ta jest wynikiem mutacji w genie NTRK1, który odpowiada za odczuwanie bólu oraz regulację procesów związanych z poceniem się. Pierwszy przypadek tej choroby został opisany w 1932 roku, kiedy to w magazynie „British Medical Journal” ukazał się artykuł opisujący Edwarda Gibsona – artystę scenicznego, który zdobył przydomek „ludzkiej poduszki na igły”. Gibson występował na scenie, zadziwiając publiczność niewyobrażalnym cierpieniem, którego nigdy nie odczuwał. Złamania, poparzenia i przebijanie ciała igłami były dla niego codziennością.

Niebezpieczne skutki wrodzonej niewrażliwości na ból

Wrodzona niewrażliwość na ból to choroba o charakterze autosomalnym recesywnym, co oznacza, że aby dziecko mogło ją odziedziczyć, musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców. To wyjaśnia, dlaczego przypadki tej choroby są tak rzadkie. Na przykład w Stanach Zjednoczonych odnotowano zaledwie 84 przypadki, a w Japonii około 300. Wyjątkową sytuację zaobserwowano w szwedzkiej wiosce Gällivare, gdzie stwierdzono aż 40 przypadków tej choroby. Tamtejsi mieszkańcy cierpieli na nieco inny wariant choroby, który pozwalał im na pocenie się – choć był to pewien rodzaj „szczęścia w nieszczęściu”.

Gällivare
Szwedzka miejscowość Gällivare wygląda na pozór tak jak wszystkie inne, a tymczasem mogłaby uchodzić za światową stolicę ludzi z wrodzoną niewrażliwością na ból. Fot: Dag Lindgren, CC BY-SA 3.0

Brak odczuwania bólu naraża osoby z tą chorobą na poważne ryzyko. Większość pacjentów nie dożywa 25 roku życia. Przyczyną śmierci nie jest jedna konkretna dolegliwość, lecz liczne urazy, infekcje i powikłania, których nie są świadomi. Leczenie polega na nauce bezpiecznego życia z chorobą – a to często oznacza nieustanną kontrolę i nadzór nad własnym ciałem.

Wrodzona niewrażliwość na ból – paradoksalny brak

Dla większości z nas ból jest nieodłącznym elementem życia. Choć czasami jest trudny do zniesienia, pomaga nam chronić zdrowie i unikać niebezpieczeństw. W przypadku osób z wrodzoną niewrażliwością na ból, ten kluczowy mechanizm obronny jest wyłączony, co prowadzi do nieustannych zagrożeń.

Wrodzona niewrażliwość na ból to choroba, której skutki są trudne do wyobrażenia dla osób, które codziennie doświadczają bólu. Próba wytłumaczenia komuś, kto nigdy nie poczuł bólu, jak działa ten mechanizm, jest jak tłumaczenie koloru osobie niewidomej od urodzenia. Pewnie zgodzisz się, że to na tyle trudne, że niemal niemożliwe.

Aspiryna – ironiczna historia leku przeciwbólowego

W kontekście bólu, nie sposób nie wspomnieć o aspirynie – jednym z najstarszych i najpopularniejszych leków przeciwbólowych na świecie. Jej właściwości przeciwbólowe były znane już w starożytności, kiedy to Hipokrates zalecał stosowanie wywaru z kory wierzby. Mimo że wiedzieliśmy o jej działaniu od tysięcy lat, dopiero w 1971 roku odkryto, że aspiryna blokuje produkcję prostaglandyn – związków odpowiedzialnych za odczuwanie bólu i stany zapalne. Niesamowite, że od czasów Hipokratesa minęło prawie 2400 lat, zanim zrozumieliśmy, dlaczego ten prosty środek działa.

salix alba
Kto odpoczywał od letniego upału pod wierzbą (łac. Salix alba), ten mógł nie docenić tego, jak wielki jest jej wkład w rozwój farmacji. To właśnie z jej kory powstaje (idąc dużym skrótem) aspiryna. Fot: Andreas Rockstein, Flickr

Życie bez bólu może brzmieć jak spełnienie marzeń, ale dla osób cierpiących na wrodzoną niewrażliwość na ból to nieustanna walka o przetrwanie. Choroba, która wyłącza nasz naturalny system ostrzegawczy, naraża na poważne niebezpieczeństwa, które są dla nas trudne do zrozumienia. Dlatego właśnie ból, choć nieprzyjemny, jest niezbędny do życia.

Dotarcie przez Ciebie na sam spód tekstu, to dobry znak dla mnie, że udało mi się zaciekawić Twoją uwagę. Jeśli masz chęć, to będzie dla mnie niezwykłą przyjemnością, jeśli zaserwujesz mi wirtualną kawę. Z góry dzięki!

Postaw mi kawę na buycoffee.to